赣州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
这是一次深入的肿瘤基因“全面体检”,能帮助您了解肿瘤特征,为后续治疗策略提供详尽的参考信息。
适用人群
- 在赣州的医疗机构进行过肿瘤切除手术,希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在赣州接受治疗,但效果不理想,希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在赣州被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂,需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险,为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
检测内容
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”,扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是:1)寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化(点突变、缺失/插入、拷贝数变化等),看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2)检查肿瘤细胞的“微环境身份证”,比如微卫星状态和肿瘤突变负荷,判断免疫治疗是否可能有效。3)评估“同源重组修复”功能是否完好,这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查,能提供大量治疗线索,但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变,其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测流程
这项检测非常便捷,关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的赣州医疗机构,按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由赣州的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作(如活检)结合,本身不需要额外禁食。对于绝大多数人,获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室,无需亲自前往。
准确性说明
项目采用目前主流的二代测序技术,检测流程严格遵循标准操作规范,旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控,以确保结果的稳健性。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限,它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息,但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现,特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分,建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
详细流程
- 在赣州进行咨询服务:与专业顾问沟通,确认您的需求和样本是否适用。
- 样本准备与调取:根据建议,联系赣州的样本保存机构,办理样本调取或安排采样。
- 签署知情同意与寄送:完成必要文件签署,通过指定的冷链物流将样本寄往实验室。
- 实验室接收与质控:实验室收到样本后,进行登记和初步质量评估。
- 基因测序与信息分析:对合格样本进行DNA提取、建库、测序和生物信息学分析。
- 报告生成与复核:分析结果形成初版报告,由专家团队进行审核与复核。
- 报告交付:完成后的电子版报告将通过安全方式发送给您,纸质版可邮寄到{city>的指定地址。
- 报告解读咨询:您可以预约赣州的专业顾问,对报告内容进行详细的电话或在线解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们实验室有资质吗?结果可信吗?
- 我们的检测实验室具备相关的高通量基因测序资质与能力,遵循严格的质量管理体系。检测流程包含内外部质控,以确保数据的准确性与可靠性,您可以对此保有信心。
- 整个流程中,我需要亲自去赣州的实验室吗?
- 不需要。您主要与采样点(通常是合作医院)和我们的服务团队对接。样本运输、检测分析、报告生成均在专业实验室内完成。您只需要在本地完成样本采集授权即可,非常方便。
- 直接去医院做,和通过你们这样的机构做,价格会差很多吗?
- 价格差异不一定大,关键看具体项目。很多医院的基因检测也是委托像我们这样的第三方实验室完成,最终价格可能相近。区别可能在于服务流程、报告速度和后续咨询支持。建议您直接比较从医院端获取的报价和我们的报价,并仔细核对检测内容是否完全一致。两者均为自费项目。
- 这个检测和PET-CT这类影像学检查有什么区别?
- 两者作用完全不同,不能相互替代。PET-CT等影像学检查是看肿瘤的“样子”——位置、大小、有没有转移。而基因检测是看肿瘤的“内在本质”——基因发生了什么错误。前者用于分期和评估疗效,后者用于寻找精准治疗的靶点和预测预后,两者结合能为治疗提供更全面的信息。
- 邮寄样本的话,用什么快递?安全吗?
- 我们指定使用具备冷链运输资质且可靠的快递服务。采样包内配有专用的稳定剂和保温材料,能确保样本在寄送途中的稳定性。您只需按照指引预约取件即可。
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前,请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递,并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告,一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议您在接受正式解读前,不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告,它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险,若有相关疑问,可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (5条,均分5.0)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
报告解读服务真的超预期!不只是念报告,专家还结合我的最新体检结果和病史,分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关,并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好,我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析,并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
检测结果很有用,帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了,虽然附有解读,但很多地方我们还是得反复问医生,自己看不懂。感觉这么贵的服务,报告在“用户友好”上可以再下点功夫,比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中,着重优化表述的通俗性和可视化呈现,提升您的阅读体验。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物,还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制,视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好,肿瘤治疗是一个动态过程,我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
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龙南万核亲子鉴定基因检测中心
江西省赣州市龙南县红旗大道19-2号